Remboursement du dépistage de la Trisomie 21 par analyse de l’ADN libre circulant dans le sang maternel du chromosome 21 (DPNI)

En France, toutes les femmes enceintes qui le souhait­ent ont la pos­si­bil­ité de faire un dépistage de la tri­somie 21 et con­naitre, de la manière la plus fiable pos­si­ble, le niveau de risque du fœtus d’être por­teur de cette anom­alie chro­mo­somique. La pré­va­lence de la tri­somie 21 est d’environ 1/700. Sa fréquence aug­mente avec l’âge mater­nel au moment de la conception.

Rappel sur la stratégie de dépistage

Au pre­mier trimestre de grossesse, le dépistage com­bine trois éléments :

• la mesure échographique de la clarté nucale.
• le dosage des mar­queurs sériques (PAPP‑A, ß‑HCG) grâce à une prise de sang (triple test) ;
• l’âge de la femme enceinte.

En fonc­tion du niveau de risque ain­si estimé, trois possibilités :

• si le niveau de risque de T21 est  inférieur à 1/1000 : on con­sid­ère que le fœtus est à très faible risque de tri­somie 21, le dépistage s’ar­rête et le suivi habituel de la grossesse continue ;
• s’il est com­pris entre 1/100 et 1/51 : la femme enceinte se voit pro­pos­er une nou­velle prise de sang pour effectuer une analyse de l’ADN libre cir­cu­lant de la T21. Ce test est rem­boursé à 100% par l’as­sur­ance mal­adie depuis le 18 jan­vi­er 2019.
• s’il est supérieur ou égal à 1/50 (ou si la clarté nucale est mesurée > 3.5 mm): la réal­i­sa­tion d’un cary­otype fœtal est pro­posée d’emblée, tout en lais­sant la pos­si­bil­ité pour les femmes qui le souhait­ent de réalis­er d’abord  un test ADN.

Dans tous les cas, la place du cary­otype fœtal reste inchangée : seul cet exa­m­en per­met de pos­er le diag­nos­tic de certitude.

Le test DPNI peut égale­ment être réal­isé en dehors des indi­ca­tions ci dessus (notam­ment pour con­ve­nance per­son­nelle), mais néces­site mal­gré tout une pre­scrip­tion médi­cale et vous sera fac­turé pour un mon­tant d’en­v­i­ron 370 euros .

Zoom sur le DPNI

Ce test inno­vant repose sur la décou­verte qu’une frac­tion d’ADN d’o­rig­ine foetale (10%) cir­cule dans le sang de la future maman dès la cinquième ou six­ième semaine d’aménorrhée. Il con­siste, par une sim­ple prise de sang veineux, à rechercher une sur­représen­ta­tion sta­tis­tique du nom­bre de copies du chro­mo­some 21 au sein de l’ADN libre cir­cu­lant dans le sang mater­nel.

Ce test vise à réduire le nom­bre d’amniocentèses et de chori­o­cen­tès­es inutiles et donc le risque de perte fœtale lié à ces exa­m­ens invasifs (le risque de fausse couche suite à ce geste invasif a été estimé à 0,11 % pour l’amniocentèse et 0,22 % pour la chori­o­cen­tèse dans une méta-analyse pub­liée en 2015).

Le taux de sen­si­bil­ité du DPNI par analyse de l’ADN libre cir­cu­lant est supérieur à 99 % selon une méta-analyse con­duite par la HAS. Les faux négat­ifs sont éval­ués à 0,08 %. En cas de résul­tat non inter­prétable, le test doit être répété une deux­ième fois et sera pris en charge dans les mêmes conditions.

Plus d’in­for­ma­tions en con­sul­tant la fiche d’in­for­ma­tion HAS et en con­sul­tant la rubrique cat­a­logue d’ex­a­m­en de notre site inter­net (pré­con­i­sa­tions de prélèvement).