Semaine nationale de l’hémochromatose

par | Classé dans : Actualité | 0

Du 6 au 10 juin 2017, dans le cadre de la Semaine nationale de l’hémochromatose, le lab­o­ra­toire Bioex­cel apporte son con­cours à la Fédéra­tion française des asso­ci­a­tions de malades de l’hémochromatose (FFAMH) pour sa cam­pagne DETECT/FER afin de sen­si­bilis­er le grand pub­lic et les pro­fes­sion­nels de san­té à l’importance du diag­nos­tic précoce. 

Pre­mière mal­adie géné­tique en France, l’hémochromatose géné­tique atteint 1 Français sur 300 et est due à une absorp­tion exces­sive du fer ali­men­taire au niveau de l’in­testin avec une accu­mu­la­tion lente et pro­gres­sive du fer au sein de l’or­gan­isme. L’en­jeu est le diag­nos­tic pré­coce car si elle est bénigne à 20–35 ans, elle est sou­vent grave si le diag­nos­tic se révèle plus tardif. Le cœur, le foie, la peau, le pan­créas, le sys­tème artic­u­laire sont les prin­ci­paux organes touchés.

Les signes clin­iques sont var­iés et dépen­dent des atteintes des organes. Peu­vent ain­si appa­raître une fatigue, une teinte bronzée de la peau, une hépatomé­galie (aug­men­ta­tion du vol­ume du foie) pou­vant évoluer vers la cir­rhose, des trou­bles du rythme car­diaque, des œdèmes local­isés au niveau des chevilles, des douleurs artic­u­laires et un diabète.

Le diag­nos­tic est biologique : le test le plus évo­ca­teur est l’aug­men­ta­tion de la sat­u­ra­tion de la trans­fer­rine au dessus de 45% asso­ciée à une élé­va­tion de la fer­rit­inémie (le seuil d’alerte est vari­able suiv­ant le sexe et l’âge). Un test san­guin per­met de décel­er le gène de l’hé­mochro­matose et de met­tre en évi­dence la muta­tion respon­s­able. Dans plus de 95% des sit­u­a­tions d’hé­mochro­matose typ­ique, 2 muta­tions prin­ci­pales du gène de l’hé­mochro­matose sont con­statées : les muta­tions C282Y ou C282Y/H63D. Les par­ents, frères et sœurs et les enfants, par­ents du pre­mier degré d’une per­son­ne atteinte d’hé­mochro­matose géné­tique, sont égale­ment con­cernés par ce dépistage.

Le traite­ment s’ap­puie sur la pra­tique de saignées qui per­me­t­tent de faire dimin­uer le taux de fer. Elles sont effec­tuées ini­tiale­ment chaque semaine puis espacées de plusieurs mois et ce à vie dès qu’un équili­bre est obtenu.

Plus d’in­for­ma­tion : fiche mémo “con­duite pra­tique” à des­tinée des pro­fes­sion­nels de santé